怀孕期间,准妈妈最关心的就是宝宝的健康问题。因此,孕期的准妈妈们都会特别注意自己的饮食和生活习惯。但是其中也有很多一些孕妈们无法避免的问题,如唐氏综合症。
唐氏综合征是一种染色体缺陷性疾病,又称“先天愚蠢”,是最早与智力低下综合征相结合的疾病之一。唐氏综合症是由基因扭曲引起的。儿童21号染色体由正常的两条变为三条,故又称“21三体综合征”,是我国出生缺陷发病率最高的疾病之一。每600个婴儿就有一个唐婴。唐氏综合征患儿多为严重智力低下,伴有白血病、消化道畸形等问题。他们不能照顾自己,而且寿命很短。平均生存年龄为20-30岁,智商一般在20~50岁之间。这也给家庭带来了痛苦。
那么,怀孕期间,怀孕的母亲“唐婴”有没有暗示呢?答案是肯定的。如果孕妇的身体有这六种变化,很可能是“唐子”报告,及时就医是关键!
1、孕妈经常有无故阴道流血的症状。
2、孕妈的胎动出现较晚,一般都是在怀孕20周以后,孕妈才感觉到有胎动。
3、胎动少、胎动力度不强。
4、彩色多普勒超声检查时,胎儿面部有较宽的眼距。
5、胎头大,双径顶数据过大,四肢发育缓慢。
6、脐带血流量异常大,住院控制后孕妇仍未得到改善。
唐氏综合征目前尚无治愈方法,最好的预防方法是及时做好分娩检查,临产前终止妊娠。妊娠初期对胎儿绒毛或羊水细胞的检查,辅以超声波扫描仪,可以判断胎儿是否患有唐氏综合征,由父母决定是否需要流产。我们能做到的只有在悲剧发生之前,做好预防工作。
孕妈需要在备孕期间要做好这2点:
1、遗传咨询
研究表明,孕妈的年龄越大,怀孕唐氏儿的风险就越高。唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。在备孕期间,准爸爸和准妈妈要做好身体检查和遗传咨询,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
同时,田螺阿姨提醒大家,在怀孕期间孕妈妈要避免服用致畸药物,减少接触宠物,像一些长期在放射性荧屏下或污染的环境的工作在孕期一定不要去做,也避免出入这样有辐射和污染的场合。最重要的是在孕期按时做好产检,一旦遇到情况要及时处理,避免给胎儿和家庭都带来伤害。